基因检测行业技术特点及发展驱动因素

来源：中为咨询www.zwzyzx.com 【日期：2016-03-08 14:30:48】【打印】【关闭】

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1、行业技术特点

基因组学应用行业的核心技术主要包含测序技术和生物信息分析技术。是一门涉及生物、医学、数理统计、程序设计、数据挖掘等多学科的交叉学科，行业准入门槛较高。测序技术中，应用最广、发展速度最快的是高通量测序（High-ThroughputSequencing）。高通量测序又称二代测序（NextGenerationSequencing），是区别于传统的桑格测序（SangerSequencing）而言的，具有速度快、通量高、成本低的特点。

目前主流的高通量测序平台有，Illumina,Inc.的HiSeq系列，LifeTechnologies的IonTorrent系列，华大基因的BGISEQ系列。另外，美国PacificBiosciences公司开发出了第三代测序系统PACBIORSII，PACBIORSII使用单分子测序技术，平均读长可以达到10kb，但目前第三代测序系统的准确率还不够高，分析软件还不够丰富，目前市场上主要应用的还是第二代测序平台。

除了测序技术外，对测序结果进行解读的生物信息分析技术，也是基因组学应用行业的核心技术之一。生物信息学是统计学和信息科学在分子生物学领域应用的一门交叉学科。生物信息学依赖的技术方法包括数理统计基本理论、模式识别、数据挖掘、机器学习算法等，这些基本方法应用在基因组组装、基因寻找、序列比对、变异检测、全基因组关联分析、蛋白结构预测等基因组分析中。多种学科知识综合应用，注定了生物信息分析是一种复杂度极高的技术。破解基因密码、解读基因跟疾病的关系需要收集大量的序列数据、生物表型数据、疾病数据，之后对这些数据进行深度挖掘，得到基因跟表型、序列突变跟疾病之间的关系；将解读的结果整合到统一的系统中，用来进行遗传病预测、疾病诊断以及用药指导。新增的分析结果可以源源不断的加入到数据库中，随着数据量的越来越大，整个系统自我更新，结果愈加准确。

2、发展驱动因素

随着中国精准医学计划的布局实施和人们健康意识的提高，越来越多的普通老百姓会将基因检测作为首选的疾病诊断手段。驱动基因组学应用行业发展的主要因素是：政策持续利好、产业潜在需求巨大、越来越广泛的进入医疗健康应用、技术持续进步。

（1）政策持续利好

2013年，国务院发布了《关于促进健康服务业发展的若干意见》（国发40号文）。到2020年，基本建立覆盖全生命周期、内涵丰富、结构合理的健康服务业体系，打造一批知名品牌和良性循环的健康服务产业集群，并形成一定的国际竞争力，基本满足广大人民群众的健康服务需求。

2014年，国务院办公厅发布《关于加快发展商业健康保险的若干意见》（国办发〔2014〕50号文），支持健康产业科技创新，实现商业健康保险运行机制较为完善、服务能力明显提升、服务领域更加广泛、投保人数大幅增加，商业健康保险赔付支出占卫生总费用的比重显著提高。

继2015年1月美国发布以基因检测为主的“精准医疗”计划之后，2015年3月，国家卫计委和科技部先后召开精准医学战略专家会议，拟到2030年前，合计投入600亿人民币，开展“精准医疗”。我国精准医学时代即将到来，极大的推动行业发展。

（2）产业发展空间巨大

随着基因组学技术的高速发展，临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生了巨大的变革，并且随着社会各界对基因组学应用行业的关注度越来越高，各领域基于基因组学应用的需求也越来越大。在医疗健康领域，中国每年有310万癌症新增病例、220万死亡病例；每年300万心血管疾病死亡病例，高血压患者累计2.6亿；每年全国新生儿1,600万，出生缺陷人群90万。研究与实践表明，以上疾病可能通过基因检测来提前预测、精准干预。截至目前，国内对基因检测的监管体系基本形成，产业发展进入正轨，发展走上快车道。此外，公众自身健康意识的不断提升，对于基因检测价值的认知不断提高，将为基因检测行业带来巨大的市场价值。

（3）技术持续进步

新一代DNA测序等新型高通量技术的高速发展，是基因组学应用行业发展的重要驱动力。据中国产业信息网统计整理，2012年全球新一代DNA测序技术的产业规模是13亿美元，且以年复合增长率30%或更快的速度增长。而传统的基因检测技术，如基因芯片技术等，将逐步被基因测序技术替代。在医疗健康应用上，新一代基因测序技术常见于癌症检测和产前检测方面，技术的多元化和持续发展使得检测的广度、精度、准确度都有了巨大的提升。

移动互联网技术、大数据处理技术也是基因组学应用行业发展的关键驱动力。移动互联网技术影响基因组学应用的提供方式，例如基因组学在医疗健康应用领域中，移动互联网技术加速向医疗健康服务行业渗透，使得渠道网络化，线上线下联动，提升服务效率和覆盖度，为消费者提供更大的选择空间。大数据相关技术帮助人们多维度理解基因的功能，并且提供更可靠的基因知识，大数据的共享为数据的关联和知识的整合提供可能。

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