遗传病检测：提示患病风险，及早干预

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遗传病是由染色体异常引起的疾病，常见遗传病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲等，目前人类已知的遗传疾病多达7000种，大部分遗传病的致病基因及遗传方式已经明确，因此可以通过先进的基因测序技术对由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导致的遗传病进行检测，并且可以在早期通过胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前确认胎儿是否患有遗

传病，为遗传病携带者或者已经生育遗传儿的家庭提供明确的遗传咨询和产前检测，或是在新生儿早期进行检测以明确诊断，优化治疗策略，提高生存质量，达到精准治疗的目的。

我国是一个遗传病多发国，平均遗传病发病率为20%~25%，每年约有90万新生儿存在出生缺陷，因此遗传病的检测对于优生优育、提高人口素质意义重大。2016年8月7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划，计划在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化。新生儿基因组计划的启动将有力推动基因测序产业在遗传病诊断与治疗方面的发展，市场发展潜力无穷。

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