分子诊断在遗传性疾病领域的应用情况

来源：中为咨询网www.zwzyzx.com 【日期：2015-08-01 11:25:20】【打印】【关闭】

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遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体、DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的后代性状异常的疾病统称。目前，世界上发现的遗传性疾病约3000种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。地中海贫血症（下简称“地贫”）是最常见的血液遗传病之一。据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，每年2000多万新生儿中约有100万存在缺陷，30%在出生前后死亡，40%造成终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的，对人口的优生优育危害极大。

在诊断方式方面，根据中国生育健康杂志发布的《地中海贫血分子诊断的研究进展》，由于孕妇宫内感染弓形虫TOX、风疹病毒RV、巨细胞病毒CMV、单纯疱疹病毒HSV等病原体是引起胎儿发育异常的主要原因，分子诊断凭借PCR、ASPCR、PCR-ASO、RDB、FQ-PCR和生物芯片等技术可检测孕妇羊水标本中病毒载量，作为判断是否终止妊娠的辅助指标。2012年05月，广东省政府发布的《广东省儿童发展规划（2011-2020年）》（粤府[2012]54号）提出目标：到2020年将重症地中海贫血等高危出生缺陷发生率以2010年为基数下降50%。同年，广西启动了地中海贫血防控能力建设项目，力争到2015年广西重型“地贫”患儿出生率比2009年下降50％以上。此为分子诊断技术在该领域的运用提供了重要的政策保障。

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