大数据科学助力精准医学研究与应用
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随着信息技术在医学领域应用的发展,除了传统医疗领域大量诊断、影像图像、病理分析等数据在横向个体和纵向时间跨度上的大幅积累,生命科学研究领域也产生了包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等等“生物大数据”。2012年国际千人基因组计划1092个人类基因数据和人类遗传突变图谱发表,英国首相卡梅伦也在2013年宣布实施十万人基因组计划,随即肿瘤基因图谱(TCGA)、DNA元件百科全书(ENCODE)、以及人类蛋白质组计划(HPP)也将开始或在进行中。目前发达国家和地区对生物大数据的管理均采用国家级的数据中心模式,包括美国国家生物技术信息中心(NCBI)、日本DNA数据库(DDBJ)和欧洲生物信息研究所(EBI)。
精准医疗的生物大数据基础

生物大数据处理关键要素

对几何级增长的多样化海量数据,建立标准化的分析方法很重要,是实现精准医疗的前提。由于基因组学数据具有单一数据量大,不同的测定工具一致性相对较低,转录组学不同平台、不同实验室和分析流程处理的数据需要实现可视化的统一,可能需要运用云计算解决方案。在数据用于临床方面,理清数据之间的关系,实现对疾病诊断和个性化治疗方案的指导作用,更需要结合包括统计基因组学、临床应用生物信息学、病理学等在内的多学科。
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