生育健康和肿瘤诊疗是当前两大主要应用领域
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生育健康和肿瘤诊断治疗是目前基因测序两大主要应用领域。作为精准医疗范畴相对成熟的技术,基因测序目前的应用范围较广,医疗领域包括生育健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断与治理、心血管疾病及医学基础研究,其中以生育健康和肿瘤诊疗、新药研发和医学基础研究应用最多。无创产检(NIPT)是目前产业化程度较高的领域,此外肿瘤领域市场空间巨大、处于飞速发展期。
基因测序主要应用领域

全球基因检测市场主要运用领域占比

NIPT相对传统产前临床常见检测技术在安全性、准确率、周期短等方面优势明显,主要应用高通量测序技术和生物信息学,抽取无需空腹情况下的静脉血,采血后大约10个工作日可出具被告,准确率可达99%。美国NIPT市场主要为4家覆盖,分别为Sequenom、VerinataHealth(2013年被Illumina收购)、AriosaDiagnostics和Natera,我国NIPT市场主要为华大基因、达安基因、贝瑞和康以及博奥生物等覆盖。
据Illumina的预测,肿瘤领域应用市场容量约占全球基因测序市场容量的六成,原因主要在于全球癌症发病率逐年攀升以及肿瘤所具备的显著的个体性差异,需借助基因测序技术进行检测为个性化治疗提供指导。麦肯锡预测基因测序在肺癌、肠癌、乳腺癌和前列腺癌的渗透率较高,达到20%以上。
精准医疗为开发新的高选择性特异靶向药物提供新的契机。分子靶向治疗是肿瘤领域精准医疗的重要应用,靶向治疗的难点包括肿瘤诊断、寻找特异性靶点、人源化、基因突变等等,从而对有针对性的靶向药物也提出相应的要求,以便从定性和定量上更好的用于个性化治疗。
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