基因测序行业技术的发展
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随着测序技术的不断发展，目前主要有三代测序技术划分(图表2)。1977年Sanger发明的双脱氧核苷酸末端终止法和Gilbert等发明的化学降解法标志第一代测序技术的产生。21世纪初至今，以罗氏公司的454技术，Illumina公司的Solexa技术和Lifetech公司的SOLID技术为代表的第二代测序技术（Nextgenerationsequencing，NGS）迅速发展。近几年来，随着Heliscope，Nanopore等公司单分子测序仪的推出，第三代测序开始得到关注。
测序技术发展时间表
测序技术发展时间表
从三代测序技术的对比（图表3）可以看出第一代测序技术的测序准确率和测序读长都比较理想，临床上该技术的有得到广泛的应用，但是测序通量却只有兆级的数据量，所以如果样本数比较多时工作量会比较大；第三代测序技术测序读长最有优势，测序准确率却还是低于90%（如Pacbio单条序列准确率为85%），而且测序通量也小于二代测序，目前只在科学研究中会使用，临床开展还需时日。近几年，技术发展以及应用推广得最好的是二代测序技术，其在数据通量上可以灵活的选择，测序准确率也很高。
三代测序技术比较
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