肿瘤样本数积累和信息分析能力至关重要
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既然肿瘤存在着异质性,那么对于发现的突变基因,就需要判断其与疾病的发生有多大关联,如果已经有足够的样本数据累积,那么就有更大把握确定肿瘤的致病基因,这样对于那些较早进入肿瘤测序市场以及有更多样本数据积累的公司是有所裨益的。
以华大基因为例,目前其正在组建国家基因库,在2014年9月提出了“十万肿瘤科研计划”和“万人肿瘤‘基线’研究计划”两大部分。其中十万肿瘤科研计划集中对抗五大类高发肿瘤:呼吸系统癌症(肺癌)、妇瘤类(乳腺癌/卵巢癌)、消化系统癌症(结直肠癌)、泌尿系统癌症(肾癌,前列腺癌)、血液系统癌症(白血病,淋巴癌),与全国各大科研院所及医院合作,计划每一种肿瘤收集至少1万份样品;“万人肿瘤‘基线’研究计划”计划测定10000人的肿瘤相关基因突变、蛋白标记物、免疫系统多样性等相关指标,通过比较不同性别、年龄段健康人群和已确诊的癌症早期、中晚期人群之间的各项指标变化,划出健康人群和肿瘤患者之间在基因变化等指标上的“分水岭”,构建中国人群癌症早期发病的肿瘤“基线数据库”,为癌症的早期临床诊断提供重要依据。
华大基因组建国家基因库

根据Ebiotrade的市场调查,有69%的被调查人员认为测序数据分析师是测序中最大的瓶颈。同时由于测序流程中的样本制备、上机测序等步骤已经逐渐成熟,而下游的数据分析伴随着数据量的增加,需要有相对应的程序算法,这也使得其成本无法下降得太快。目前测序总成本中信息分析成本差不多在一半左右,但是随着时间轴继续推移,由于除信息分析成本外的其它测序成本下降速度快于信息分析成本,测序总成本中生物信息分析成本所占据的比例也会越来越高(图表20)。公司的数据分析能力不但对其自身的成本控制有影响,对其肿瘤测序的市场认可也将发挥越来越大的作用。
测序成本和信息分析成本比较图

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