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案例1:
JAMA研究显示,规律使用阿司匹林/非甾体类抗炎药能降低大部分个体30%的结直肠癌风险,但15号染色体上存在遗传变异的个体(约9%的参与者)不能从中受益,12号染色体上携带两个罕见基因型的个体(约4%的参与者)的结直肠癌风险反而增加。
JAMA研究显示,规律使用阿司匹林/非甾体类抗炎药能降低大部分个体30%的结直肠癌风险,但15号染色体上存在遗传变异的个体(约9%的参与者)不能从中受益,12号染色体上携带两个罕见基因型的个体(约4%的参与者)的结直肠癌风险反而增加。

案例2:心血管疾病:
苯妥英钠:其疗效虽好但有较多与剂量相关的不良反应,且个体差异很大;疗效与患者体内两个基因的突变关系密切,即CYP2C9和CYP2C19;
波利维:波立维的疗效存在显著的个体差异;治疗失效主要是由于存在CYP2C19和ABCB1两个基因突变;
案例3:器官移植:TPMT酶的变异导致对免疫抑制剂反应的巨大差异
案例4:消化系统:CYP2C19代谢酶对PPI抑制剂药效个体差异性的重要作用
案例5:糖尿病:瑞格列奈药代动力学个体差异不仅与OATP1B1C521T相关,同时携带MDR12677GTGG型者瑞格列奈体内暴露量显著高于MDR12677GATA者。
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