禁言测试行业中游测序服务-国内主要战场
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由于测序仪器设备所涉及的专利保护力度大、技术门槛高,基因测序行业的上游基本还是外国测序设备厂商控制。因此国内参与二代测序行业竞争的企业基本上都在中游的测序服务上。
1、华大基因成为世界的“测序工厂”
二代测序服务目前的测序设备价格都比较高昂,拥有比较多的测序仪,拥有比较好的计算服务资源,那么将会是很大的一个优势。美国拥有的测序仪有5492台,而中国排名第二,为259台,而这其中华大基因将近拥有2/3的测序仪,也是全球拥有测序仪最多的单位。
全球测序仪分布图

2、测序服务市场潜力巨大
据BCC预测,测序服务将是整个产业链中市场增长最快的,从2011年不超过10亿美元到2016年35亿美元,复合增长率为29%。根据Illumina的预估,基因测序服务市场容量有200亿美元,其中,肿瘤学120亿美元、生命科学50亿美元(包括生命科学工具、复杂病症,农业基因以及影响因子和宏基因组)、生育和基因健康20亿美元(孕妇和新生儿童的检测,以及基因健康)、其他应用10亿美元(图表14)。现阶段,国内测序的临床服务重点关注的是产前诊断,遗传学诊断,植入前胚胎诊断,肿瘤基因测序等四个方面。
基因测序服务市场容量

3、无创产前检测(NIPT)-国内测序服务排头兵
胎儿的DNA是游离片段,片段很小,人的基因组中还有大量重复序列,在二代测序技术出现之前根本无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。通常采用的羊膜腔穿刺等检测手段,虽然检测的准确率也很高,但是存在着手术的流产风险(图表16)。无创DNA产前检测技术通过采取孕妇静脉血,利用二代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否有染色体异常的疾病(图表15)。由于该技术的出色临床表现,深圳市早在2013年就将无创产前检测纳入医保报销范围。2015年1月批准了109家医疗机构开展NIPT临床试点。
无创产前DNA检测示意图

非整倍体检测技术比较

4、肿瘤基因测序-测序服务最大蛋糕
世界卫生组织发布的《2014年世界癌症报告》指出全休癌症负担正在不断加重,8个死亡病例中就有1个就是癌症,依靠治疗无法有效地遏制癌症蔓延,预防才是控制它最具成本效益的长期策略。全球癌症病例预计癌症新增病例会从2012年的1400万,递增至2025年的1900万,到2035年将达2400万。虽然中国并非全球患癌比例最高的区域(图表17,每10万人中为172.3-242.9),但是由于人口基数大,2012年中国新增307万(占全球21.9%)癌症并且导致220万(占全球26.8%)人死亡。2015年3月,第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单公布。
2012年全球患癌情况

根据麦肯锡分析,二代测序基因测序技术2018年对肿瘤治疗领域渗透率,根据不同肿瘤类型,可以达到25%-70%的范围,而在肿瘤治疗领域就会有超过20亿美元市场。
2018年测序技术在癌症领域渗透率

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