基因测试行业下游测序数据分析-瓶颈与机遇
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1、测序数据分析市场加速增长
二代测序数据分析市场起步比较晚,基数比较小,2012年仅仅不超过2亿美元的市场,但根据Frost&Sulivan的预测2018年将达到接近6亿美元,复合增长率为22.7%(图表19)。而且每年的增长率也有加速的迹象,从2013年的21.1%到2018年的24.5%,逐年在稳步的增长。
二代测序数据分析全球市场

2、数据分析是测序中的最大难题
从二代测序仪运行下来得到的原始数据并不能提供关于疾病的信息,需要后期经过基因组的比对,数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息,才能为疾病的诊断和治疗提供参考。根据Ebiotrade市场调查,有69%的被调查人员认为数据分析部分是测序最大的瓶颈,其次才是样本制备和测序本身。
基因测序难点市场调查

数据分析之所以会成为测序中的难题,除了其本身分析中测序算法的复杂性,还有多个方面的原因(图表21)。短期内,交叉学科人才的缺乏现象经过一段时间的人才培训可以有所缓解,而大量的数据产出不仅仅需要硬件的配套,相应的软件构建也需跟上。而对于复杂疾病的探索以及研究过程中提出的新测序需求将是未来很长一段时间需要面对。
数据分析瓶颈产生原因

3、由于测序流程中的样本制备、上机测序等步骤已经逐渐成熟,而下游的数据分析伴随着数据量的增加,需要有相对应的程序算法,这也使得其成本无法下降得太快。目前测序总成本中信息分析成本差不多在一半左右,但是随着时间轴继续推移,由于除信息分析成本外的其它测序成本下降速度快于信息分析成本,测序总成本中生物信息分析成本所占据的比例也会越来越高。
测序成本和信息分析成本比较图

目前国内市场上纯粹做基因组数据分析的生物学公司并不多,因为很多的企业事实上已经将中下游打通,既为客户提供测序服务,又可以同时做数据分析服务。由于目前政府还未出台标准化的测序数据分析规范,所以数据分析能力也参差不齐。基因组信息云计算的服务这一两年才开始获得关注,该领域值得期待。
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