ctDNA—隐藏在血液中的蛛丝马迹

来源：中为咨询www.zwzyzx.com 【日期：2016-08-11 11:23:40】【打印】【关闭】

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ctDNA检测原理

ctDNA（circulatingtumorDNA，循环肿瘤DNA）是指人体血液循环系统中不断流动的携带一定特征（包括突变，缺少，插入，重排，拷贝数异常，甲基化等）来自肿瘤基因组的DNA片段。ctDNA的主要来源包括来源：1、来自坏死的肿瘤细胞；2、来自凋亡的肿瘤细胞；3、循环肿瘤细胞；4、来自肿瘤细胞分泌的外排体。

传统的组织活检必须要知道肿块的位臵，这就让我们很难做到对肿瘤的早期预防。但如果肿瘤的碎片进入到血液里面去，我们从血液当中检测出来，在影像可见的阶段之前，让我们提早预测到组织肿块，这就能比传统的诊断获得更早的机遇，抓住更好的治疗机会。非侵入性液体活检可以提前发现癌症的高危群体，提早对肿瘤的发展进行干预。理论上讲，一个细胞含有约6-7pg的DNA，1mL血能提取10ng游离DNA，相当于来自约2000-3000个凋亡细胞的DNA量。但是一般情况下只占整个循环DNA的1%，甚至只有0.01%。因此，这对DNA的检测技术提出了比较高的要求，目前，ctDNA检测的主要技术手段包括：BEAMing、数字PCR、ARMS-PCR，TAM-Seq、CAPP-Seq，NGS等。

对ctDNA的分析包括定性和定量的分析，其中定性分析包括检测基因突变、缺失、插入、融合、重排、拷贝数变异、甲基化、微卫星不稳定（MSI）和杂合性缺失（LOH）等；定量分析就是计算ctDNA在血液中实时的含量。定性和定量两种方法均可以反映肿瘤的存在和严重程度。

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